El Síndrome de Down se debe a la presencia de una copia extra del cromosoma 21, pero aún no se conocen los motivos por los que este cromosoma extra desemboca en una compleja gama de efectos, según los científicos, quienes sí creen que existe posibilidad de intervenir en el aprendizaje o defectos del corazón.

Maracaibo, Zulia, Venezuela, 4 de febrero de 2016 (D58).- El Síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más comunes, que afecta a uno de cada 650 o mil nacidos, unos seis millones en todo el mundo.

La Fundación Ramón Areces y el grupo editorial Nature organizaron este jueves 4 de febrero la jornada «Síndrome de Down. De los mecanismos moleculares a los ensayos clínicos», que previamente presentaron en rueda de prensa varios expertos, quienes hablaron del origen de esta alteración genética y de los prometedores ensayos clínicos ahora en marcha para intentar reducir sus efectos.

Víctor Tybulewicz, del Francis Crick Institute, Mil Hill, en Londres, trabaja en la comprensión de las causas del Síndrome de Down y sus esfuerzos van encaminados a identificar los genes en el cromosoma 21 que causan los distintos aspectos del síndrome.

Se sabe que es debido a la presencia de una copia extra del cromosoma 21, pero no se conocen los motivos que provocan déficit en el aprendizaje y la memoria, defectos cardíacos o el desarrollo temprano de alzhéimer.

La respuesta puede estar en la presencia de una copia adicional de uno de los aproximadamente 230 genes del cromosoma 21, según este científico, quien no obstante señala que «aún se desconoce cuál o cuáles de estos genes es el que está causando el síndrome».

Tybulewicz explicó que él y su equipo han generado cepas de ratón genéticamente modificadas con copias adicionales de genes similares a los del cromosoma 21 humano para reproducir aspectos característicos del síndrome.

Esto permite identificar genes que cuando expresan tres copias dan lugar a los defectos congénitos del corazón, disfunción locomotriz y déficit de aprendizaje y memoria, añade Tybulewicz, quien afirma que su grupo ha ido acotando el número de genes a 39, si bien sospechan que son menos.

Tybulewicz, quien apuntó que en todo caso es más de un gen el implicado, investiga con la genética del ratón, entre otras, las causas de los defectos cardíacos derivados del síndrome.

Para Mara Dierssen, jefa del grupo del laboratorio de Neurobiología Celular y de Sistemas en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, acotar genes es fundamental para el abordaje farmacológico.

Sus trabajos buscan entender el papel de los genes implicados en enfermedades genéticas humanas complejas como el Síndrome de Down, mediante el uso también de ratones modificados.

«Los últimos avances en el conocimiento de la neurobiología y los procesos de aprendizaje de los pacientes con síndrome han permitido implementar estrategias terapéuticas que se han podido llevar a la práctica clínica».

De hecho, su grupo acaba de terminar un ensayo clínico en fase II (los fármacos pasan por tres fases) con el objetivo de mejorar aspectos cognitivos de estas personas (la fase I demostró cierta eficacia en la memoria a corto y largo plazo). Los resultados «prometedores» del nuevo estudio se publicarán en una revista.

Xavier Liogier D'ardhuy, investigador del Centro de Innovación de Roche en Basilea, Suiza, lidera un trabajo que busca nuevos desarrollos de tratamientos para la discapacidad intelectual: en estos momentos han comenzado ensayos clínicos con adultos, adolescentes y niños.

Por su parte, Alberto Costa, del departamento de pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Case Western Reserve, Cleveland (Ohio, EE.UU.), investiga posibles terapias para mejorar la cognición y prevenir el desarrollo del alzhéimer en estas personas.

También tiene en marcha un ensayo clínico en fase II para estudiar el efecto de la memantina -fármaco para tratar los síntomas del alzhéimer- en adolescentes y adultos jóvenes con Síndrome de Down.

«Estos ensayos muestran que el Síndrome de Down no es esa enfermedad que tenemos que dejar de lado porque no tiene tratamiento y porque es demasiado compleja. Estamos viendo que sí hay posibilidades de intervenir de forma más exitosa», resumió Dierssen.

Científicos de la Universidad Nacional de Ciencia y Tecnología (MISIS) de Moscú han creado dos instrumentos quirúrgicos que permiten llevar a cabo intervenciones de forma más rápida y con menores riesgos para el paciente, según sus creadores. Se trata del extractor superelástico «trawl» y el «clip inteligente».

Maracaibo, Zulia, Venezuela, 26 de diciembre de 2015 (D58).- El equipo ruso, dirigido por el profesor Serguéi Prokoshkin en colaboración con la empresa de aparatos médicos australiana Endogene-Globetek, logró desarrollar una nueva tecnología basada en propiedades poco corrientes de algunos metales: la superelasticidad y el efecto memoria de la forma.

«La propiedad del efecto memoria tiene dos manifestaciones, la primera cuando el metal se deforma y después vuelve a su forma habitual mediante un cambio de temperatura, y la superelasticidad, cuando se han eliminado otros factores deformantes», dijo a EFE el doctor Prokoshkin.

A partir de esta tecnología, los científicos desarrollaron dos instrumentos médicos, el extractor superelástico «trawl» y el «clip inteligente», que han pasado con éxito pruebas clínicas y se encuentran en fase de comercialización.

El primero «permite agarrar y extraer rápidamente objetos extraños de órganos huecos y estructuras tubulares del cuerpo humano -por ejemplo algo atascado en la tráquea, piedras de la vesícula biliar o los uréteres- y permite también eliminar coágulos de los vasos sanguíneos», señaló Prokoshkin.

«Imaginen que una ambulancia lleva a un niño al hospital porque se ha atragantado con una avellana y se está ahogando. La situación es muy difícil, el niño está azul, apenas queda tiempo para salvarle. Colocamos el extractor dentro de las vías respiratorias del niño y tratamos de abrirle la tráquea para agarrar la avellana, pero este se mueve, la tráquea empieza a sangrar y el tiempo pasa», afirmó el doctor Mijail Soutorine, otro participante en el proyecto.

«Pero si utilizamos el "trawl" todo terminará bien. El doctor lo coloca en la tráquea, la abre y tira. La avellana no puede moverse a ninguna parte y se introduce dentro del instrumento. No hay ninguna posibilidad de que se escape», agregó este cirujano, director de tecnología, jefe médico y responsable científico de Endogene-Globetek.

En cuanto al «clip inteligente», Prokoshkin lo considera «un instrumento insustituible para las cirugías cardiológica y vascular». Consta de un clip para pinzar los vasos sanguíneos y un aparato para manejar el propio clip, que está fabricado con un material que tiene el efecto memoria de su forma.

Así, el cirujano lleva el clip hasta el lugar deseado y aprieta un botón para calentarlo, con lo que adopta la forma deseada y se cierra, pinzando la vena.

«Mantiene esa forma gracias a la temperatura corporal, por lo que el cirujano tiene mucho tiempo para dar otros pasos de la operación, y cuando hay que abrir el clip y quitarlo el cirujano presiona el botón para enfriarlo», agregó Soutorine.

De esa forma, el «clip inteligente» permite agarrar órganos largos y huecos, y operar «sin causar daños a venas o tejidos», añadió Prokoshkin.

Por todo ello, estos expertos sostienen que los dos instrumentos médicos, frente a sus análogos extranjeros, reducen significativamente los riesgos durante los procedimientos quirúrgicos.

Además, su precio es reducido, ya que cuestan entre 10 y 15 dólares el «trawl» y entre 1,5 y 2 dólares el «clip» por unidad, respectivamente.

Ambos instrumentos obtuvieron la medalla de oro entre 700 inventos de 36 países en la 67 Feria Internacional Ideas- Invenciones-Nuevos productos IENA 2015, una cita donde se presentan los últimos logros en diversos campos de la ciencia y la tecnología y que se celebró en Nuremberg a finales de octubre.

La compañía Nanolive de Lausana, Suiza, lanzó al mercado un nuevo tipo de microscopio que por vez primera permitirá a los investigadores mirar dentro de células vivas sin dañarlas. Por ejemplo, ya no habrá que preparar las muestras de células con anterioridad ni teñirlas para poder observarlas. El lanzamiento se hizo este lunes 14 de diciembre, en el marco de la conferencia de biología celular que se celebrará esos días en San Diego, Estados Unidos.

Maracaibo, Zulia, Venezuela, 16 de diciembre de 2015 (D58).- Se espera que el microscopio en cuestión, bautizado como «3D Cell Explorer» añada una nueva dimensión a la comprensión del funcionamiento de las células. Gracias a su software diseñado específicamente para el estudio celular, los usuarios podrán observar varias partes de una célula viva y su comportamiento y reacciones en tiempo real y en una resolución de 200 nanómetros.

Esta resolución es tres veces superior a lo que ofrecen los microscopios actuales. El aparato funciona como un escáner de resonancia magnética: toma imágenes de diferentes profundidades de la célula, y luego reproduce las imágenes usando un software holográfico inteligente basado en el índice de refracción de cada parte de las células.

La célula por partes
Nanolive fue fundada hace dos años para la comercialización de esta tecnología, desarrollada por el fundador de la compañía, Yann Cotte, durante su estudio doctoral en la Escuela Politécnica Federal de Lausana (EPFL). Desde entonces, la compañía ha crecido con la ayuda de financiación inicial y de crowdfunding.

Entre los primeros clientes del microscopio se encuentran Universidades y compañías de biotecnología, tecnologías médicas, farmacéuticas y de cosmética. Nanolive también desarrolla aplicaciones para médicos, y se prevé su salida al mercado a medio plazo.

Cotte y su equipo espera que el nuevo microscopio sirva para acelerar diversas pruebas de laboratorio, como la citología para el cáncer de útero. «El cuerpo humano contiene 210 tipos de células que difieren en su estructura, su envoltura celular y su morfología», explicó Lisa Pollaro, responsable del departamento de comunicación de Nanolive. «Nuestros microscopios pueden distinguir entre todas estas partes celulares».

El «3D Cell Explorer» también podría servir para mejorar el índice de procreación médica con éxito, actualmente en el 30 %. Hoy día, la única forma de observar los espermatozoides y los óvulos con la misma resolución es tiñéndolos para que se hagan visibles a las máquinas, y esto mata las células. Por eso resulta imposible saber que habría ocurrido si estas células hubieran sido puestas en contacto unas con otras. Como el nuevo microscopio hace posible la observación de varias partes de los óvulos y los espermatozoides al detalle podría ofrecer nuevas perspectivas.

Por último, se espera que el «3D Cell Explorer» resulte útil en otras áreas de investigación como la del cáncer, la de las células madres, o la de la terapia celular e histopatología.

Las inyecciones, bombas y plumas de insulina serán historia dentro de unos años. Los pinchazos se cambiarán por pastillas que permitirán a los diabéticos obtener la insulina que necesitan con una cápsula fácil de tragar. 

Maracaibo, Zulia, Venezuela, 23 de noviembre de 2015 (D58).- La búsqueda de una solución oral ha sido larga y plagada de fracasos, pero varias compañías y centros de investigación ultiman varios prototipos. 

El último se ha presentado en el congreso de la Asociación Americana de Científicos Farmacéuticos en Florida y lo ha desarrollado la Universidad norteamericana de Santa Bárbara. Se trata de una cápsula con un recubrimiento especial que carga en su interior con parches de un polímero mucoadhesivo cargado de insulina.

Esta pastilla tan sofisticada ha demostrado que es capaz de sobrevivir a los ataques de los ácidos del estómago y liberar su carga en el intestino. Allí, la cápsula se abre y los parches se fijan a la pared intestinal donde depositan la insulina para que pueda ser después absorbida por el torrente sanguíneo. 

Como otras tecnologías innovadoras, esta insulina oral está aún en proceso de estudio y aún queda tiempo de investigación para demostrar que es eficaz y segura. Pero si antes las posibilidades de desarrollar una pastilla eran de una en un millón ahora todo indica que se está cada vez más cerca de conseguirlo.

Más cómodo y eficaz

La insulina se desintegra rápidamente por la acción de los ácidos gástricos al llegar al estómago, por eso la sangre no llega a absorberla ni se puede almacenar en el hígado que es su principal lugar de acción. 

«Cuando se pincha, la insulina primero viaja por la circulación sanguínea periférica hasta llegar al hígado. El tratamiento oral, no solo será una fórmula más cómoda para el paciente sino que permitirá una ruta más directa y eficaz», explicó, Samir Mitragotri, profesor de la Universidad de Santa Bárbara.

El prototipo de la Universidad de Santa Barbara se ha sumado a la carrera por conseguir una insulina que permita a los diabéticos olvidarse de las incómodas inyecciones.

La primera farmacéutica en comercializar una insulina que no fuera inyectable fue Pfizer. Lanzó en 2006 un producto inhalado, llamado «Exhubera», que fracasó por problemas de seguridad y el riesgo para los pulmones de los pacientes. 

En la carrera para llevar a las farmacias una insulina que se coma está ahora el laboratorio Novo Nordisk y una compañía israelí.

Desde las tres de la tarde los músicos, productores y por supuesto el invitado especial de esta noche, el cantante argentino Noel Schajris, comenzaron el ensayo de su gira “Grandes Canciones” en el Palacio de los eventos de Maracaibo.

Joaquin Rivera vicepresidente de variedades de Venevisión,  y el presidente de la Organización Miss Venezuela, Osmel Sousa, anunciaron que el jueves 30 Agosto será la noche más linda del año y estará animada por Leonardo Villalobos y Mariangel Ruiz. Como invitada especial la zuliana Chiquinquira Delgado engalanará la noche.

Caracas, Venezuela, 24 Abr. 2012, (D58).-  Esta mañana el país conoció todos los detalles de la edición 2012 del Miss Venezuela que este año arriba a su 60 aniversario. Joaquin Rivera vicepresidente de variedades de Venevisión declaró que ayer firmaron con el  Tamanaco "Decidimos hacer el certamen en el Salón Naiguatá del Hotel Tamanaco, estamos muy contentos con esta locación" 

Por su parte, Mariela Celis será la coanimadora junto a Erika de la Vega en la Gala Interactiva que se realizará el sábado 4 de agosto.

La modelo Englantina Zingg será la encargada de animar la alfombra roja que contará con invitados de lugo.

El internacional presentador de noticias en español para CNN, Ismael Cala será quien hará las preguntas para la noche final.

Boris Izaguirre regresa al magno evento de la belleza nacional, pero esta vez como presidente del jurado

Para este año el certamen trae una sopresa  3 personas del público integrarán el jurado para optar tendrán que inscribirse por internet

Por su parte el "Zar" de la belleza Osmel Sousa se pronunció con respecto al tema de los transexuales "El pueblo venezolano no esta preparado para la decisión de Cánada, lo respetamos, pero aqui no creo que suceda, los transexuales deberían competir con transexuales, los respetamos pero no lo compartimos"

Serán 24 candidatas entre ellas una representante de la etnia Wayuu la cual ya fue seleccionada por Osmel Sousa.

Nota de Avance

Stefanie Troconis
Fotos: Jairo Fuenmayor