El Síndrome de Down se debe a la presencia de una copia extra del cromosoma 21, pero aún no se conocen los motivos por los que este cromosoma extra desemboca en una compleja gama de efectos, según los científicos, quienes sí creen que existe posibilidad de intervenir en el aprendizaje o defectos del corazón.

Maracaibo, Zulia, Venezuela, 4 de febrero de 2016 (D58).- El Síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más comunes, que afecta a uno de cada 650 o mil nacidos, unos seis millones en todo el mundo.

La Fundación Ramón Areces y el grupo editorial Nature organizaron este jueves 4 de febrero la jornada «Síndrome de Down. De los mecanismos moleculares a los ensayos clínicos», que previamente presentaron en rueda de prensa varios expertos, quienes hablaron del origen de esta alteración genética y de los prometedores ensayos clínicos ahora en marcha para intentar reducir sus efectos.

Víctor Tybulewicz, del Francis Crick Institute, Mil Hill, en Londres, trabaja en la comprensión de las causas del Síndrome de Down y sus esfuerzos van encaminados a identificar los genes en el cromosoma 21 que causan los distintos aspectos del síndrome.

Se sabe que es debido a la presencia de una copia extra del cromosoma 21, pero no se conocen los motivos que provocan déficit en el aprendizaje y la memoria, defectos cardíacos o el desarrollo temprano de alzhéimer.

La respuesta puede estar en la presencia de una copia adicional de uno de los aproximadamente 230 genes del cromosoma 21, según este científico, quien no obstante señala que «aún se desconoce cuál o cuáles de estos genes es el que está causando el síndrome».

Tybulewicz explicó que él y su equipo han generado cepas de ratón genéticamente modificadas con copias adicionales de genes similares a los del cromosoma 21 humano para reproducir aspectos característicos del síndrome.

Esto permite identificar genes que cuando expresan tres copias dan lugar a los defectos congénitos del corazón, disfunción locomotriz y déficit de aprendizaje y memoria, añade Tybulewicz, quien afirma que su grupo ha ido acotando el número de genes a 39, si bien sospechan que son menos.

Tybulewicz, quien apuntó que en todo caso es más de un gen el implicado, investiga con la genética del ratón, entre otras, las causas de los defectos cardíacos derivados del síndrome.

Para Mara Dierssen, jefa del grupo del laboratorio de Neurobiología Celular y de Sistemas en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, acotar genes es fundamental para el abordaje farmacológico.

Sus trabajos buscan entender el papel de los genes implicados en enfermedades genéticas humanas complejas como el Síndrome de Down, mediante el uso también de ratones modificados.

«Los últimos avances en el conocimiento de la neurobiología y los procesos de aprendizaje de los pacientes con síndrome han permitido implementar estrategias terapéuticas que se han podido llevar a la práctica clínica».

De hecho, su grupo acaba de terminar un ensayo clínico en fase II (los fármacos pasan por tres fases) con el objetivo de mejorar aspectos cognitivos de estas personas (la fase I demostró cierta eficacia en la memoria a corto y largo plazo). Los resultados «prometedores» del nuevo estudio se publicarán en una revista.

Xavier Liogier D'ardhuy, investigador del Centro de Innovación de Roche en Basilea, Suiza, lidera un trabajo que busca nuevos desarrollos de tratamientos para la discapacidad intelectual: en estos momentos han comenzado ensayos clínicos con adultos, adolescentes y niños.

Por su parte, Alberto Costa, del departamento de pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Case Western Reserve, Cleveland (Ohio, EE.UU.), investiga posibles terapias para mejorar la cognición y prevenir el desarrollo del alzhéimer en estas personas.

También tiene en marcha un ensayo clínico en fase II para estudiar el efecto de la memantina -fármaco para tratar los síntomas del alzhéimer- en adolescentes y adultos jóvenes con Síndrome de Down.

«Estos ensayos muestran que el Síndrome de Down no es esa enfermedad que tenemos que dejar de lado porque no tiene tratamiento y porque es demasiado compleja. Estamos viendo que sí hay posibilidades de intervenir de forma más exitosa», resumió Dierssen.

La ingesta moderada de mariscos retarda el avance del Alzheimer, según un estudio de científicos de la Rush University Medical Center de Chicago, Estados Unidos, publicado en el Journal of the American Medical Association (Jama), este martes 2 de febrero.

Maracaibo, Zulia, Venezuela, 2 de febrero de 2016 (D58).- La ralentización del Alzheimer fue asociada con el consumo de mariscos pese a que éste ha sido relacionado a su vez con la presencia de mayores niveles de mercurio en el cerebro, que no parecen determinar una mayor incidencia de la enfermedad, según el estudio. 

El vínculo entre el mariscos y el mercurio ya estaba establecido, pero la novedad es cómo esa presencia de mercurio en el cerebro afecta a las enfermedades neurodegenerativas.

En las personas que tomaron al menos una ración de mariscos a la semana se encontró menor grado de desarrollo, menor definición y menor extensión de la enfermedad en el cerebro.

El estudio se realizó a través de la autopsia del cerebro de 286 participantes que habían aportado antes de morir sus hábitos alimenticios y que vivieron hasta los 90 años de edad.

«Por lo que nos consta, este es el primer estudio sobre la relación entre la concentración cerebral de mercurio y neuropatologías cerebrales o dietas», explicó Martha Clare Morris, quien lideró la investigación.

«Los pacientes y sus familias deben sentirse esperanzados porque intervenciones como el consumo de marisco les ayuden a reducir las manifestaciones clínicas de la enfermedad del Alzheimer y la demencia», analizaron los doctores Edeltraut Kroger y Robert Laforce Jr., de la Universidad de Laval, en Quebec.

A pesar de las esperanzas infundidas por estas nuevas evidencias, los autores advirtieron que la muestra estudiada fueron adultos de raza blanca no hispanos, por lo que para extrapolar los beneficios a todos los pacientes deberán llevarse a cabo investigaciones a mayor escala.

Fuente: EFE

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