El Síndrome de Down se debe a la presencia de una copia extra del cromosoma 21, pero aún no se conocen los motivos por los que este cromosoma extra desemboca en una compleja gama de efectos, según los científicos, quienes sí creen que existe posibilidad de intervenir en el aprendizaje o defectos del corazón.

Maracaibo, Zulia, Venezuela, 4 de febrero de 2016 (D58).- El Síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más comunes, que afecta a uno de cada 650 o mil nacidos, unos seis millones en todo el mundo.

La Fundación Ramón Areces y el grupo editorial Nature organizaron este jueves 4 de febrero la jornada «Síndrome de Down. De los mecanismos moleculares a los ensayos clínicos», que previamente presentaron en rueda de prensa varios expertos, quienes hablaron del origen de esta alteración genética y de los prometedores ensayos clínicos ahora en marcha para intentar reducir sus efectos.

Víctor Tybulewicz, del Francis Crick Institute, Mil Hill, en Londres, trabaja en la comprensión de las causas del Síndrome de Down y sus esfuerzos van encaminados a identificar los genes en el cromosoma 21 que causan los distintos aspectos del síndrome.

Se sabe que es debido a la presencia de una copia extra del cromosoma 21, pero no se conocen los motivos que provocan déficit en el aprendizaje y la memoria, defectos cardíacos o el desarrollo temprano de alzhéimer.

La respuesta puede estar en la presencia de una copia adicional de uno de los aproximadamente 230 genes del cromosoma 21, según este científico, quien no obstante señala que «aún se desconoce cuál o cuáles de estos genes es el que está causando el síndrome».

Tybulewicz explicó que él y su equipo han generado cepas de ratón genéticamente modificadas con copias adicionales de genes similares a los del cromosoma 21 humano para reproducir aspectos característicos del síndrome.

Esto permite identificar genes que cuando expresan tres copias dan lugar a los defectos congénitos del corazón, disfunción locomotriz y déficit de aprendizaje y memoria, añade Tybulewicz, quien afirma que su grupo ha ido acotando el número de genes a 39, si bien sospechan que son menos.

Tybulewicz, quien apuntó que en todo caso es más de un gen el implicado, investiga con la genética del ratón, entre otras, las causas de los defectos cardíacos derivados del síndrome.

Para Mara Dierssen, jefa del grupo del laboratorio de Neurobiología Celular y de Sistemas en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, acotar genes es fundamental para el abordaje farmacológico.

Sus trabajos buscan entender el papel de los genes implicados en enfermedades genéticas humanas complejas como el Síndrome de Down, mediante el uso también de ratones modificados.

«Los últimos avances en el conocimiento de la neurobiología y los procesos de aprendizaje de los pacientes con síndrome han permitido implementar estrategias terapéuticas que se han podido llevar a la práctica clínica».

De hecho, su grupo acaba de terminar un ensayo clínico en fase II (los fármacos pasan por tres fases) con el objetivo de mejorar aspectos cognitivos de estas personas (la fase I demostró cierta eficacia en la memoria a corto y largo plazo). Los resultados «prometedores» del nuevo estudio se publicarán en una revista.

Xavier Liogier D'ardhuy, investigador del Centro de Innovación de Roche en Basilea, Suiza, lidera un trabajo que busca nuevos desarrollos de tratamientos para la discapacidad intelectual: en estos momentos han comenzado ensayos clínicos con adultos, adolescentes y niños.

Por su parte, Alberto Costa, del departamento de pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Case Western Reserve, Cleveland (Ohio, EE.UU.), investiga posibles terapias para mejorar la cognición y prevenir el desarrollo del alzhéimer en estas personas.

También tiene en marcha un ensayo clínico en fase II para estudiar el efecto de la memantina -fármaco para tratar los síntomas del alzhéimer- en adolescentes y adultos jóvenes con Síndrome de Down.

«Estos ensayos muestran que el Síndrome de Down no es esa enfermedad que tenemos que dejar de lado porque no tiene tratamiento y porque es demasiado compleja. Estamos viendo que sí hay posibilidades de intervenir de forma más exitosa», resumió Dierssen.

Un estudio de la Universidad de Southampton, Reino Unido, descubrió que si se bloquea la inflamación del cerebro, se reducen los problemas de memoria derivados del Alzheimer y se detiene el avance de esta enfermedad neurodegenerativa.

Maracaibo, Zulia, Venezuela, 8 de enero de 2016 (D58).- Esta investigación, liderada por el profesor Diego Gómez-Nicola y publicada por la revista científica Brain, aporta evidencias de que la hinchazón en este órgano está ligada con el desarrollo de la patología, a la vez que permitirá descubrir nuevos fármacos.

Hasta ahora, la mayoría de tratamientos para este tipo de demencia senil se basaban en actuar sobre las placas amiloides del cerebro, características en los pacientes de Alzheimer.

Sin embargo, este hecho podría cambiar dado que los expertos sostuvieron que, cuando se acumulan en este órgano las conocidas como células microglías, se produce una inflamación que conduce a la aparición de la enfermedad.

Para confirmar sus sospechas, analizaron cerebros de personas fallecidas que padecían Alzheimer en los que encontraron «un número elevado» de estas células del sistema inmunitario.

En su estudio, los investigadores proporcionaron a ratones un fármaco que bloquea el receptor CSF1R, el principal responsable del incremento de estas células en el cerebro y de padecer problemas de memoria.
La inhibición del CSF1R en ratones evitó la congestión microglial y la hinchazón del principal órgano del sistema nervioso.

«La aplicación de este fármaco en los roedores dio lugar a una mejoría en la memoria y en las tareas de comportamiento por lo que muestra la eficacia de la inhibición del CSFR1 sobre enfermedades como el Alzheimer», recogió el estudio.

Bloquear la inflamación cerebral, por tanto, causó «una significativa recuperación del déficit de memoria a corto plazo».

Gómez-Nicolas, el director del estudio, apuntó que el siguiente objetivo es trabajar codo con codo con la industria farmacéutica para «encontrar un medicamento seguro y adecuado que se pueda probar en humanos».

Además, este fármaco previene contra la pérdida de comunicación entre diferentes células nerviosas del cerebro, con la que tienen que lidiar todos los que sufren esta enfermedad neurodegenerativa.

Los seres vivos pudieron surgir de una sopa química primigenia en la que las moléculas se replicaron y organizaron de forma autónoma, según un estudio que publicó este lunes 4 de enero, la revista Nature Chemistry.

Maracaibo, Zulia, Venezuela, 4 de enero de 2016 (D58).- Científicos de los Países Bajos han profundizado en el conocimiento de un tipo de molécula que puede replicarse a sí misma y han comprobado que ese proceso genera nuevas «ramas» de moléculas, un desarrollo en el que observan similitudes con la evolución biológica.

El investigador de la Universidad de Groninga, Sijbren Otto y su grupo identificaron hace años un péptido -un tipo de molécula formada por la unión de aminoácidos- que tiende a organizarse en anillos, que a su vez se apilan para formar estructuras más complejas.

Esas pilas de anillos eventualmente se rompen, dando lugar a dos estructuras similares que se continúan replicando.

El estudio publicado ahora en Nature Chemistry constata cómo ese proceso controlado dio lugar en el laboratorio a una nueva clase de anillos con características distintas a las iniciales.

«Ese segundo grupo (de anillos) era descendiente del primero», señalan los investigadores en un comunicado divulgado por su universidad, en el que subrayan que «ese proceso es muy similar a cómo se forman las nuevas especies a partir otras existentes en la evolución biológica».

«La vida debió comenzar en algún punto, pero cómo se produjo ese salto continúa siendo un misterio», señala el grupo de investigadores.

La creación de seres vivos a partir de materia inerte debió de involucrar procesos de «autocatálisis», en los que las moléculas crean copias de sí mismas, y de «autoorganización», en los que se crean estructuras más complejas de manera espontánea, según los científicos.

El grupo de Otto considera que su experimento muestra que «nuevas especies pueden emerger a partir de la evolución química».

Científicos de la Universidad Nacional de Ciencia y Tecnología (MISIS) de Moscú han creado dos instrumentos quirúrgicos que permiten llevar a cabo intervenciones de forma más rápida y con menores riesgos para el paciente, según sus creadores. Se trata del extractor superelástico «trawl» y el «clip inteligente».

Maracaibo, Zulia, Venezuela, 26 de diciembre de 2015 (D58).- El equipo ruso, dirigido por el profesor Serguéi Prokoshkin en colaboración con la empresa de aparatos médicos australiana Endogene-Globetek, logró desarrollar una nueva tecnología basada en propiedades poco corrientes de algunos metales: la superelasticidad y el efecto memoria de la forma.

«La propiedad del efecto memoria tiene dos manifestaciones, la primera cuando el metal se deforma y después vuelve a su forma habitual mediante un cambio de temperatura, y la superelasticidad, cuando se han eliminado otros factores deformantes», dijo a EFE el doctor Prokoshkin.

A partir de esta tecnología, los científicos desarrollaron dos instrumentos médicos, el extractor superelástico «trawl» y el «clip inteligente», que han pasado con éxito pruebas clínicas y se encuentran en fase de comercialización.

El primero «permite agarrar y extraer rápidamente objetos extraños de órganos huecos y estructuras tubulares del cuerpo humano -por ejemplo algo atascado en la tráquea, piedras de la vesícula biliar o los uréteres- y permite también eliminar coágulos de los vasos sanguíneos», señaló Prokoshkin.

«Imaginen que una ambulancia lleva a un niño al hospital porque se ha atragantado con una avellana y se está ahogando. La situación es muy difícil, el niño está azul, apenas queda tiempo para salvarle. Colocamos el extractor dentro de las vías respiratorias del niño y tratamos de abrirle la tráquea para agarrar la avellana, pero este se mueve, la tráquea empieza a sangrar y el tiempo pasa», afirmó el doctor Mijail Soutorine, otro participante en el proyecto.

«Pero si utilizamos el "trawl" todo terminará bien. El doctor lo coloca en la tráquea, la abre y tira. La avellana no puede moverse a ninguna parte y se introduce dentro del instrumento. No hay ninguna posibilidad de que se escape», agregó este cirujano, director de tecnología, jefe médico y responsable científico de Endogene-Globetek.

En cuanto al «clip inteligente», Prokoshkin lo considera «un instrumento insustituible para las cirugías cardiológica y vascular». Consta de un clip para pinzar los vasos sanguíneos y un aparato para manejar el propio clip, que está fabricado con un material que tiene el efecto memoria de su forma.

Así, el cirujano lleva el clip hasta el lugar deseado y aprieta un botón para calentarlo, con lo que adopta la forma deseada y se cierra, pinzando la vena.

«Mantiene esa forma gracias a la temperatura corporal, por lo que el cirujano tiene mucho tiempo para dar otros pasos de la operación, y cuando hay que abrir el clip y quitarlo el cirujano presiona el botón para enfriarlo», agregó Soutorine.

De esa forma, el «clip inteligente» permite agarrar órganos largos y huecos, y operar «sin causar daños a venas o tejidos», añadió Prokoshkin.

Por todo ello, estos expertos sostienen que los dos instrumentos médicos, frente a sus análogos extranjeros, reducen significativamente los riesgos durante los procedimientos quirúrgicos.

Además, su precio es reducido, ya que cuestan entre 10 y 15 dólares el «trawl» y entre 1,5 y 2 dólares el «clip» por unidad, respectivamente.

Ambos instrumentos obtuvieron la medalla de oro entre 700 inventos de 36 países en la 67 Feria Internacional Ideas- Invenciones-Nuevos productos IENA 2015, una cita donde se presentan los últimos logros en diversos campos de la ciencia y la tecnología y que se celebró en Nuremberg a finales de octubre.

Encontrar los anticuerpos que sean capaces de combatir la malaria podría ser útil a la hora de diseñar una vacuna contra esta enfermedad, según señala un grupo de expertos en un estudio publicado este miércoles 23 de diciembre por la revista Nature.

Maracaibo, Zulia, Venezuela, 23 de diciembre de 2015 (D58).- Este equipo de científicos liderado por Antonio Lanzavec, de la Universitá della Svizzera Italiana, en Suiza, identifica en la citada publicación nuevos objetivos que podrían ser empleados para desarrollar una inmunización contra la malaria basada en anticuerpos.

El estudio señala que la infección de malaria, que es provocada con frecuencia por el parásito «Plasmodium falciparum», ocasiona que los antígenos del parásito se manifiesten en la superficie de las células rojas.

Por ello, considera que encontrar los anticuerpos capaces de combatir a esos antígenos podría ser útil a la hora de diseñar un nuevo tratamiento, si bien su identificación ha sido escurridiza hasta la fecha para la comunidad científica.

Lanzavec y su equipo estudiaron el plasma de dos individuos de Kenia infectados por malaria e identificaron tipos específicos de células blancas, conocidas como clónicas B, que producen anticuerpos que actúan contra las que están infectadas.

Mostraron que insertar fragmentos grandes de ADN dentro de la parte codificada de los anticuerpos de la proteína LAIR1 -que reacciona y se adhiere a antígenos específicos (RIFINs) en células rojas infectadas- hace que esas células sean susceptibles a la fagocitosis, el proceso mediante el cual las células rojas que están infectadas por el parásito se destruyen.

Los expertos apuntaron que continúa estando poco claro si en estudios futuros este mecanismo de inserción del ADN tendrá éxito a la hora de producir anticuerpos que resulten funcionales.

No obstante, los autores del estudio sugieren que las partes que se conserven del antígeno al que se adhieren los anticuerpos podrían ser candidatas adecuadas para el desarrollo de la vacuna de la malaria.